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　　1. 下列關于苯丙酮尿癥的說法正確的是：

　　A.常染色體顯性遺傳病

　　B.苯丙氨酸代謝異常

　　C.苯丙氨酸羥化酶缺陷

　　D.苯丙氨酸在血液中濃度降低

　　【答案】BC。解析：本題考查的是兒科學-遺傳代謝性疾病-苯丙酮尿癥-概述的知識點。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病(A錯)，因苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶缺陷(BC對)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中的濃度極度增高(D錯)，通過旁路代謝產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物導致腦損傷。故選BC。

　　2. 以下屬于苯丙酮尿癥臨床表現的是：

　　A.患兒出生時即發病

　　B.智力發育落后最為突出

　　C.可有癲癇小發作

　　D.虹膜顏色變淺

　　【答案】BCD。解析：本題考查的是兒科學-遺傳代謝性疾病-苯丙酮尿癥-臨床表現的知識點。該疾病的患兒出生時正常(A錯)，通常3～6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。智力發育落后最為突出(B對)，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(C對);毛發、皮膚和虹膜色澤變淺(D對);皮膚濕疹常見;尿和汗液含苯乙酸，有特殊鼠尿臭味。故選BCD。

　　3. 以下關于苯丙酮尿癥說法錯誤的是：

　　A.患兒通常在出生后2～3個月開始出現癥狀

　　B.可有腱反射亢進

　　C.可有通貫掌

　　D.患兒有特殊體味

　　【答案】AC。解析：本題考查的是兒科學-遺傳代謝性疾病-苯丙酮尿癥-臨床表現的知識點。該疾病的患兒出生時正常，通常3～6個月時開始出現癥狀(A錯，為本題答案)，1歲時癥狀明顯。智力發育落后最為突出，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(B對，非本題答案);毛發、皮膚和虹膜色澤變淺;皮膚濕疹常見;尿和汗液含苯乙酸，有特殊鼠尿臭味(D對，非本題答案)。通貫掌為21-三體綜合征的臨床表現(C錯，為本題答案)。故選AC。

　　4. 下列可用于苯丙酮尿癥篩查的檢查是：

　　A.Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B.尿三氯化鐵試驗

　　C.尿2，4-二硝基苯肼試驗

　　D.血苯丙氨酸測定

　　【答案】ABC。解析：本題考查的是兒科學-遺傳代謝性疾病-苯丙酮尿癥-輔助檢查的知識點。新生兒苯丙酮尿癥篩查可采用足跟血Guthrie細菌生長抑制試驗(A對)，較大兒童篩查可采用尿三氯化鐵試驗、尿2，4-二硝基苯肼試驗(BC對)。血苯丙氨酸測定是該疾病的確診檢查(D錯)。故選ABC。

　　5. 以下關于苯丙酮尿癥的治療，說法錯誤的是：

　　A.給予不含苯丙氨酸的飲食

　　B.一旦確診，立即治療

　　C.給予低苯丙氨酸飲食

　　D.飲食治療持續至青春期即可

　　【答案】AD。解析：本題考查的是兒科學-遺傳代謝性疾病-苯丙酮尿癥-處理的知識點。苯丙酮尿癥一旦確診，立即治療，早診斷、早治療，以預防神經系統不可逆性損傷(B對，非本題答案)。飲食方面主要采用低苯丙氨酸飲食(A錯，C對，A即為本題答案)，飲食治療至少應維持到青春期，終身治療則更有益(D錯，為本題答案)。故選AD。

　　6. 下列關于21-三體綜合征的說法正確的是：

　　A.是人類最早被確定的染色體病

　　B.常見核型為47，XX(或XY)，+21

　　C.患兒生長發育遲緩

　　D.最嚴重的臨床表現為智能低下

　　【答案】ABCD。解析：本題考查的是兒科學-遺傳代謝性疾病-21-三體綜合征-概述的知識點。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是人類最早被確定的染色體病(A對)。最常見的核型為標準型，即47，XX(或XY)，+21(B對)，此外還有異位型46，XX(或XY)，-14，t(14q21q)，嵌合體型46，XX(或XY)和47，XX(或XY)，+21。本病主要特征為智能落后、特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形，其中智能落后是本病最突出、最嚴重的表現(CD對)，故選ABCD。